DNA AND GENE BASICS

DNA VÀ GENE CĂN BẢN  

Trong mỗi tế bào sinh vật (organism) có một cái nhân gọi là nucleus.Trong nucleus có chromosomes. Chromosomes cấu tạo bởi DNA.

* Chromosome được khám phá năm 1842 bởi Karl Wilhelm von Nägeli khi nghiên cứu nhân của tế bào .Vì chromosome hấp thụ màu của thuốc nhuộm nên đặt tên là chromosome do ghép 2 chữ gốc Hi Lạp ( khroma nghĩa là color,soma là body).

* Gene là tên lấy gốc từ tiếng Hi lạp là genea (nghĩa la skin,race,generation)có khả năng tạo ra tế bào và mang đặc tính hướng dẫn di truyền.Trong DNA , Gene là tên của một vùng (region of DNA) ngắn hoặc dài của DNA có nhiệm vụ di truyền. Giữa 2 genes có một khỏang gọi là Junk DNA vì các khoa học gia chưa tìm ra nhiệm vụ của nó.

1- SƠ LƯỢC DNA - SUMMARY OF DNA.

DNA là chữ viết tắt của chữ Desoxyribo Nucleic Acid có kiến trúc như hình vẽ.

Tên hóa học của DNA được khám phá từ năm 1869.Đến năm 1943 các nhà nghiên cứu mới biết DNA mang nhiệm vụ di truyền (inheritance).

Hai khoa học gia tên là JAMES Dewy WATSON(born 1928 in Chicago,Ill) và FRANCIS Harry Compton CRICK[(born in Northampton, England),(1916-2004)] tại Cambridge University, England là 2 người duy nhất trong số rất đông khoa học gia đã tìm được cấu trúc hóa học của DNA (Chemical structure of DNA) vào tháng April năm 1953. Đây là một sự khám phá vĩ đại cho nhân loại vì đã tìm được chỗ chứa đựng bí mật của sự sống mà nhân loại gọi là The secret of life.Cả hai khoa học gia đã được giải thưởng Nobel năm 1962.

(Henry Duong, người viết và vẽ lại theo kiến thức đã học để giúp quý bạn khắp nơi muốn tìm biết sự bí mật The secret of life nầy theo phương pháp ngắn gọn dễ nhớ và không mất nhiều thì giờ.)

2-NUCLEOTIDE AND STRAND OF DNA

Quy định căn bản cho một dây (strand) DNA
gồm có 4 base pairs hay 4 nucleotides đánh dấu 5'C và 3'C nghĩa là bắt đầu của strand kể từ chỗ phosphate gắn vào 5'C của sugar đầu tiên và tại 3'C
 của sugar thứ tư là hydroxyl group chứ không còn gắn phosphate nữa.
Phosphate group attached at 5'C of sugar is the first nucleotide.Hydroxyl group at 3'C of the sugar is the final nucleotide.  

Dựa theo phân tích cho thấy DNA gồm có 2 sợi dây (2 strands)có hình xoắn ốc ngược chiều nhau,rất dài nối kết bởi rất nhiêu nucleotides nên DNA còn được gọi là long chain polynucleotides.

Mỗi nucleotide gồm có một phân tử phosphate,một phân tử five-carbon sugar và một trong 4 nitrogenous bases có tên: A, G, T, C.

  A : adenine ; G : Guanidine ; T : Thymine ; C : Cytocine.

T,C là single-ring pyrimidine bases. A, G là double-ring purine bases

DNA có 2  thành phần :

-         Hai sợi dây ( 2 strands) giống hệt nhau, có hình xoắn ốc ngược chiều nhau giống hình cái thang gọi là backbone, cấu tạo bởi những phân tử gọi là sugar and phosphate molecules.

-         4 nitrogenous bases co tên  Adenine A, Cytosine C, Guanine G và Thymine T gắn vào backbone giống như bậc thang. Mỗi chất được nhuộm một màu riêng để dễ phân biệt.

3- GIẢI PHẨU DNA - ANATOMY OF DNA

Hình vẽ tổng quát của một dây (strand) giới han 
trong 5'C và 3'C của phân tử Sugar S

Có thể tách DNA ra làm đôi, chép lại và truyền sang chỗ khác.

 Cấu trúc hóa học của DNA gồm có 2 sợi dây (2 strands) gọi backbone có hình xoắn ốc ngược chiều nhau và quấn vào nhau, cấu tạo bởi các phân tử carbon - sugar S và các phân tử phosphate P .

Các bases có tên dưới đây nối 2 sợi dây nầy với nhau làm cho DNA  giống hình cái thang ( ladder) và các bases thì giống hình của những bậc thang(rungs).

     A : adenine ; G : Guanidine ; T : Thymine ; C : Cytocine

T, C là single-ring pyrimidine bases. A, G là double-ring purine bases.

Theo quy luật,  A nối với T và C nối với G bằng hydrogen bonds thành những cặp gọi là base pairs. Cặp A-T có 2 hydrogen bonds . Cặp C-G có 3 hydrogen bonds. Nhờ quy luật nầy chúng có thể tính được chiều dài của DNA và biết được tên của base kết hợp nằm trên dây đối diện.

DNA của loài người có khõang 3.2 billion base pairs.

(The length of DNA is measured by the number of base pairs)

4- LOGO TÓM LƯỢC DNA - LOGO OF DNA SUMMARY

5- TIÊU CHUẨN CODING CỦA DNA VÀ GENE.

CODING STANDARD OF DNA.

Theo nghiên cứu, các khoa học gia đã tìm thấy một simple amino acid dùng để tạo ra protein cần phải có 3 nucleotides hoặc 3 bases nên đặt ra quy luật gọi triplet.

Triplet là một nhóm gồm có 3 chữ lấy từ A,T,C,G (Tên của 4 bases nói trên)

Thí du triplet AGC chứa amino acid tên là SERINE, ACC là amino acid  THREONINE.

Triplet còn có tên chuyên môn là CODON.Trường hợp đặc biệt có một số nhiều amino acids cần nhiều codons.

Khởi đầu của codon là ATG và kết thúc là TAA TAA (double codon).

Những codons nào có đặc tính tạo ra protein và đặc tính di truyền thì được đặt tên là GENE.

Giữa 2 GENES có một khoảng của DNA được đặt tên là JUNK DNA vì chưa tìm được nhiệm vụ của nó.

 NHỮNG AMINO ACIDS ĐÃ TÌM THẤY TRONG CODONS .

 Ghép 3 chữ của 4 chữ A, C, G, T taọ ra được 64 codons chứa 20 amino acids có tên  như sau.

                                             -------------------

1-Phenylalanine  F     TTT, TTC

2-Methionine      M       ATG

3-Cysteine           C       TGT, TGC

4-Alanine            A        GCT, GCC, GCA, GCG

5-Glycine              G       GGT, GGC, GGA, GGG

6-Isoleucine        I        ATT, ATC, ATA

7-Leucine              L      CTT, CTC, CTA, CTG, TTA, TTG

 8-Valine                V    GTT, GTC, GTA, GTG

 9-Proline             P    CCT, CCC, CCA, CCG

10-Threonine       T     ACT, ACC, ACA, ACG

11-Serine             S     TCT, TCC, TCA, TCG, AGT, AGC

12-Tyrosine          Y    TAT, TAC.

13-Tryptophan     W   TGG

14-Glutamine       Q    CAA, CAG

15-Asparagine      N    AAT, AAC

16-Histidine          H    CAT, CAC

17-Glutamic acid   E    GAA, GAG

18-Aspartic acid    D   GAT, GAC

19-Lysine               K    AAA, AAG

20-Arginine  R    CGT, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG

Stop codons         Stop  TAA, TAG, TGA

                                 ------------------

Quan sát bản liệt kê trên , chúng ta thấy có nhiều amino acids chiếm hơn một codon.

6- MUTATION.

Khi gene của DNA có sự thay đổi hoặc hư hỏng làm mất tính di truyền của gene thì gọi là MUTATION.

 “Mutation occurs when a DNA gene is damaged or changed in such a way as to alter the genetic message carried by that gene.”

Phóng xạ, hóa chất, UV từ mặt trời, free radicals, v.v… tạo ra sư hư hỏng của hàng ngàn nucleotides nghĩa là chúng chuyển đổi từ base nầy sang base khác , đẩy các bases ra khõi dây DNA hoặc phá vở các bases.

May thay  các tế bào thường có khả năng tự chữa lại những sự hư hỏng đó ( fixing damage nucleotides and repairing broken DNA strands back).Nếu tế bào không tự sửa chữa được thì thân thể bị ung thư.

Cystic fibrosis, sickle cell anemia, Tay-Sachs disease, phenylketonuria and color-blindness.là những bịnh gây ra bởi mutation of a single gene.

Bịnh thiếu máu sickle cell anemia do tế bào máu biến dạng thành hình lưỡi liềm sickle shape, ngăn chận lưu thông của máu trong mạch máu.Đây là bịnh do mutation của một nucleotide trong hemoglobine gene

Tay-Sachs disease : bịnh nầy do mutation of HEXA gene. Gene HEXA cho lịnh tạo ra chất enzyme có tên la beta-hexosaminidase A rất cần cho tế bào não và tuỷ sống. Bịnh thường xuất hiện ở tuổi 3-6 tháng làm mù mắt và thân bại liệt.

Phenylketonuria disease :Viết tắt PKU do mutation of PAH gene, rồi di truyền xuống trẻ sơ sinh. Gene nầy giử nhiệm vu cho lịnh thành lập chất enzyme tên la phenylalanine hydroxylase.

Nếu chất nầy quá nhiều sẽ làm cho trẻ sơ sinh  khi lớn lên mất trí nhớ,tóc mọc thưa, bị bịnh ngứa, nhiều mụn nhọt.Tại USA trong 15,000 trẻ sơ sinh thì có một trẻ bị bịnh nầy.

Xử dụng chất chống ánh nắng của mặt trời gọi là SUN SCREEN là cách ngăn chận mutation.

Nhưng MUTATION không luôn luôn xấu.Có rất nhiều nghiên cứu cho biết nhờ có MUTATION, sinh vật mới có thể tồn tại vì thích ứng với môi trường sinh sống, khán chống lại những bịnh chưa có thuốc chữa trị.

Thí dụ.

Tổ tiên của loài người chúng ta là Homo habilis gốc ở châu Phi có da rất đen như cột nhà cháy vì da có rất nhiều melanin để hấp thụ UV của ánh sáng mặt trời quá mạnh mới có thể tồn tại , không bị  bịnh ung thư da.

Sau đó tổ tiên kế tiếp là Homo erectus rời bỏ châu Phi phân tán khắp nơi trên địa cầu.Trong DNA của tổ tiên đã xãy ra MUTATION một cách tự động âm thầm gọi là silent mutation để phù hợp với môi trườmg sống.

Trong DNA ,màu sắc da của loài người do nhiều genes hợp tác làm việc với nhau để thay đổi âm thầm lượng melanin cho phù hợp với môi trường sinh sống.

7-TẠO GENES MỚI TẠI PHÒNG THÍ NGHIỆM

Có 3 phương pháp tạo mutation types :

* Thay thế một base pair bằng một base base khác̣(The substitution of one base pair for another) .

* Xóa bỏ một hay nhiều base pairs (The deletion of one or more base pairs).

* Ghép thêm và một hay nhiều base pairs.(The insertion of one or more base pairs to DNA.)

Phương pháp thay thế rất thông dụng.Với phương pháp nầy chúng ta thay đổi dọc (transition) và ngang ( transversion) giữa base purine và base pyrimidine.

Mutation dọc và ngang

Proteins là những chuổi nối kết b̉ơi phân tử nhỏ amino acids. Có 20 amino acids khác nhau trong DNA. Muốn tạo ra một protein chúng ta phải nối rất nhiều chuổi amino acids.

Một protein trung bình cần khoãng 150 amino acids.Nhưng các amino acids phải được nối kết theo một thứ tự đúng (correct order) của protein thì mới có protein xuất hiện.Thứ tự đó là mệnh lệnh chứa sẵn trong gene.

Vậy mệnh lịnh đó nằm trong 150 amino acids cho nên khi chúng ta thay đổi base pairs nầy sang chỗ khác ,chúng ta không thể thay đổi mệnh lệnh có sẵn đó. BÍ MẬT DO TỪ ĐÂU ?

còn tiếp